La plupart des femmes qui contractent le cancer du sein chaque année n'ont aucun antécédents familiaux, mais histoire d'Angelina était différente. Sa mère est morte à l'âge de 56 ans de la maladie.
Fait de son mieux pour s'assurer que ses propres six enfants ne perdent pas leur mère au cancer du sein a motivé Jolie d'avoir une double mastectomie prophylactique, un processus qu'elle a révélé dans un éditorial "BOLD" et candid dans New York Times de mardi.
On parle souvent de "Maman maman", et je me surprends en train d'expliquer la maladie qui l'a emmenée loin de nous. Ils ont demandé si la même chose pourrait m'arriver. J'ai toujours leur a dit ne pas s'inquiéter, mais la vérité est que je porte un gène « défectueux », BRCA1, qui augmente fortement le risque de développer un cancer du sein et cancer de l'ovaire.
Comme un transporteur de BRCA1, Angelina Jolie trouve a 50 % de chances d'avoir passé le gène défectueux à chacune de ses trois enfants biologiques. Alors que cette possibilité peut provoquer de l'anxiété énorme chez les parents, la plupart des experts ne recommandent pas l'enfance de tests génétique pour des maladies comme le cancer du sein qui n'affectent souvent les jeunes enfants. « Dans une situation typique, la plupart des gens conseille d'attendre que ses enfants biologiques sont adolescents matures ou jeunes adultes avant de discuter de cela avec eux, » dit le Dr Robert Green, un généticien médical à la Harvard Medical School. « Mais étant donné qu'elle est un personnage public, il va être plus difficile pour les protéger. »
En février, les deux de l'American Academy of Pediatrics (AAP) et le collège américain de médecine génétique et génomique (ACMG) recommandé contre les essais d'un enfant à l'adulte-début des maladies comme le cancer. Toutefois, les experts qui ont développé les déclarations dit temps que si les parents insistent sur les tests de leurs enfants, ils devraient pouvoir aller de l'avant :
Alors que les déclarations antérieures de l'AAP et le GSAC fermement déconseillé les tests génétiques chez les enfants pour déterminer les risques de maladie, l'actualisation de la politique reconnaît que les parents sont les décideurs ultimes en ce qui concerne les conditions de l'enfance-début. Dépistage génétique pour les conditions de l'adulte est toujours fortement déconseillé, mais dans de rares cas, si les parents sont d'accord — et, idéalement, l'enfant est assez vieux pour rallier — essais peuvent être commandés.
« Si la famille croit vraiment c'est ce qui est mieux pour l'enfant, nous devons respecter cela, » dit le Dr Lainie Friedman Ross, professeur de pédiatrie et d'éthique clinique à l'Université de Chicago et auteur principal de l'instruction.
Historiquement, la communauté médicale a été réticente à tester les enfants par crainte de causer un dommage psychologique : sachant que les enfants vont tomber malade affecter liaison familiale ? Maman et papa traiter l'enfant affecté différemment de ses frères et sœurs ou tomber dans le piège du syndrome « enfant vulnérable », devenant tellement nerveux au sujet de la santé de l'enfant qu'ils ne lui laissent hors de leur vue ? « Nous avons encore inquiéter à ce sujet, mais nous avons pris conscience dans la mesure où il existe des données que les préoccupations étaient probablement trop hype, » dit Ross.
La raison d'être ne pas tester les enfants pour le cancer du sein prend en considération que de nombreux adultes qui pensent qu'ils peuvent avoir une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 — deux modifications de gènes connus qui augmentent la probabilité de développer un cancer du sein et cancer de l'ovaire — finalement décider de ne pas faire le test. "Il y a un consensus de longue date a réaffirmé plus tôt cette année qu'il devrait y avoir une présomption à l'encontre de faire ces tests chez les enfants, » dit le Dr Ellen Wright Clayton, un pédiatre et co-fondateur du Centre pour l'éthique biomédicale et de la société à l'Université Vanderbilt. Mais, souligne-t-elle, c'est un « consensus mal à l'aise ».
« Il n'y a aucun avantage médical à procéder de l'enfance, » dit Clayton. « Parents sont censés forme l'avenir de leurs enfants — c'est leur travail — mais stable empêche le choix dans un cadre où nous savons que, en fonction d'un choix, beaucoup d'adultes renoncer à faire tester. »
Comme les tests de génomiques croître plus en plus sophistiquées, parents pourraient potentiellement trouver eux-mêmes confrontés à la perspective d'être revers par les résultats génétiques qu'ils n'avaient pas prévu. Dire à un enfant malade a son génome séquencé et résultats des tests révèlent les deux la cause de sa maladie et les connaissances inattendues qu'elle a une mutation génétique non apparentée qui la met à risque d'autres maladies. « Si vous êtes à la recherche dans la région du chromosome 17 et BRCA1 est à proximité, vous ne peut pas ignorer, » dit Barbara Bowles Biesecker, directeur du programme de counseling génétique à la National Human Genome Research Institute, a déclaré à temps l'année dernière d'une série d'articles sur les implications des enfants de séquençage de génomes. « Qu'allez-vous faire, chaussez les oeillères et ne regarde pas à gauche? »
Pourtant même certaines femmes qui ont vaincu le cancer du sein ont décidé que connaître le risque de leurs propres enfants n'est probablement pas une bonne idée. Survivant de cancer du sein Debbie Horwitz, Raleigh, NC, mère de deux jeunes enfants, a appris il y a quelques années qu'elle a hérité d'une mutation de cancer du sein de sa mère, qui est décédé de la maladie. Elle a été définie sur le test de Jordanie, sa fille alors-nouveau-né, mais s'inclina devant l'insistance de son mari qu'elle fait peu de sens. « Je ne pense pas que c' est juste que nous avons cette information maintenant et ont cette lourdeur dans notre famille ou comment nous relions à la Jordanie, » Horwitz a dit dans la série. « Je pense que savoir si Jordan est positive ou négatif serait aussi causer beaucoup de tension et de tristesse dans notre famille. »
Angelina Jolie n'a pas se plonger dans ses pensées ou des soucis sur le passage sur un héritage du cancer du sein. Mais c'est un bon pari qu'elle va être aux prises avec les mêmes décisions difficiles pour savoir si — et quelle — d'aborder le sujet des tests de ses enfants pour les mutations du gène BRCA. Connaître notre histoire génétique devient une partie de plus en plus importante des conversations que nous avons avec nos médecins sur notre santé. Et que dialogue influera inévitablement sur les décisions que nous faisons sur comment nous avons choisi de traiter la maladie.
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